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Mon médecin recommande un test génétique de séquençage de l’exome. Qu’est-ce que c’est?
Réponse : Le génome, ou ADN, est la manière de désigner les renseignements contenus dans nos cellules et qui fournissent la « recette » pour créer un individu. Les exons sont les parties de notre ADN qui fournissent des instructions pour créer des protéines et ils représentent environ 1 % de notre ADN. Les protéines sont importantes pour que nos cellules puissent remplir leurs fonctions (p. ex., nous aider à grandir, à digérer la nourriture, à faire battre notre cœur). Ensemble, tous les exons présents dans notre génome sont connus sous le terme « exome » et la méthode pour les séquencer est connue comme le séquençage de l’exome entier. L’approche de ces tests vise à trouver des modifications génétiques dans les exons de tous les gènes. Le séquençage de l’exome est considéré comme une méthode efficace pour déterminer les modifications génétiques susceptibles de provoquer des maladies (c.-à-d., des variants pathogènes ou probablement pathogènes), car la plupart des variants connus causants une maladie sont présents dans les exons.
Pourquoi mon conseiller en génétique m’a-t-il demandé de communiquer avec lui dans quelques années pour obtenir des mises à jour sur les résultats de mes tests génétiques?
Réponse : Nous avons tous des différences dans nos gènes. La plupart de ces différences ne nous causent aucun mal et causent simplement notre individualité. Toutefois, certaines des différences dans les gènes peuvent mener à des problèmes de santé. Nous appelons ces changements nuisibles ou pathogènes. Dans certains cas, le laboratoire ne pourra pas dire avec certitude si une différence génétique sera nuisible ou non. Nous appelons ces résultats incertains des variants de signification incertaine (VSI ou VUS). Le laboratoire peut ne pas être en mesure de clarifier ces résultats en raison de nombreux facteurs, mais généralement il n’y a pas assez d’information dans la littérature scientifique pour dire avec certitude si votre variant génétique est nuisible ou non. Dans quelques années, de nouveaux renseignements pourraient être disponibles pour préciser si le variant est lié aux problèmes de santé que vous présentez ou qui sont présents dans votre famille. Par conséquent, il pourrait être utile de communiquer de nouveau avec votre équipe de génétique.
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