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Mon test de dépistage s&rsquoest révélé positif pour le syndrome de Down. Qu&rsquoest-ce que cela signifie?
Votre médecin offrira des tests de dépistage pour divers problèmes de santé au cours de votre grossesse. Ces tests de dépistage combinent un test sanguin, l’âge de la mère à l’accouchement et peut-être une échographie. Tous ces renseignements aideront à évaluer la possibilité que la grossesse puisse présenter le syndrome de Down (trisomie 21). Un résultat positif (ou à risque élevé) signifie que votre grossesse présente un risque accru de trisomie 21. Cela ne signifie pas que le bébé est définitivement atteint de la trisomie 21. La plupart des personnes qui présentent un test positif lors du dépistage n’auront pas un bébé atteint de la trisomie 21. Toutefois, votre dépistage positif signifie qu’il existe une probabilité plus élevée que cela se produise et, par conséquent, vous êtes admissible à certains tests supplémentaires si vous souhaitez savoir si c’est le cas ou non. Parlez à votre médecin de famille, à votre obstétricien ou à votre sage-femme au sujet des prochaines étapes, tels des tests supplémentaires ou une référence à un conseiller en génétique.
Pourquoi le test prénatal non invasif (TPNI) n’est-il pas gratuit pour tous?
Pour le moment, le gouvernement ne peut pas financer le test prénatal non invasif (TPNI) pour toutes les femmes enceintes en raison de leur coût. Le dépistage du syndrome de Down lors de la grossesse par des tests tels que le dépistage sérologique chez la mère avec ou sans échographie est offert à toutes les femmes enceintes et des tests supplémentaires peuvent être proposés aux femmes chez qui on a détecté un risque accru, selon les lignes directrices provinciales. Vous pouvez parler à votre prestataire de soins de santé pour déterminer si vous êtes admissible.
À quoi dois-je m’attendre lors de mon rendez-vous de consultation génétique prénatale?
Votre conseiller en génétique vous posera des questions au sujet de votre grossesse, ainsi que sur vos antécédents familiaux. Il examinera les concepts génétiques ainsi que les renseignements sur la raison pour laquelle vous lui avez été recommandée (p. ex., un dépistage positif, un résultat d’échographie ou un antécédent familial d’une maladie génétique). Il vous offrira des tests génétiques appropriés, s’il y a lieu, et vous serez soutenue tout au long du processus. Dans certains domaines, un suivi sera effectué par une équipe de cliniciens et d’infirmières.
Pouvons-nous faire des tests sur un bébé pour toute condition pendant une grossesse? Par exemple, pouvons-nous faire un test pour l’autisme?
Nous pouvons tester les grossesses pour des conditions chromosomiques, comme le syndrome de Down. En outre, nous pouvons tester une grossesse pour des maladies génétiques particulières, s’il existe un diagnostic connu dans la famille et que cette personne a subi des tests génétiques. D’autres maladies ne seraient pas testées durant une grossesse, sauf s’il existe une raison pour effectuer ces tests. Par exemple, en cas de trouvailles spécifiques détectées lors d’une échographie. Certains diagnostics, tels que l’autisme, ne présentent habituellement pas une cause génétique claire et, par conséquent, ne peuvent être vérifiés lors d’une grossesse. Les tests génétiques ciblés lors d’une grossesse sont effectués par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales (BVC).
Pourquoi les femmes enceintes ne rencontrent-elles pas toutes un conseiller en génétique prénatale?
Pour rencontrer un conseiller en génétique, il doit exister un risque d’une maladie génétique accru comparativement à la population générale. Parmi les raisons justifiant de consulter un conseiller en génétique, mentionnons entre autres les antécédents familiaux d’une maladie génétique, les parents biologiques porteurs de maladies génétiques, les résultats d’une échographie, y compris certains marqueurs faibles, ou les résultats d’un dépistage prénatal à risque élevé.
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